"Olej Lorenza". Może zatrzymać rozwój ciężkiej choroby
Istnieje sposób na to, by zatrzymać rozwój choroby, która prowadzi do śmierci małych chłopców. To tzw. "olej Lorenza", czyli lekarstwo, które powstało tylko dzięki zdeterminowanym rodzicom chorującego na ALD dziecka. Czym jest ALD i wspomniany olej i dlaczego jest tak cenny?
Czym jest ALD?
Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa głównie na ośrodkowy układ nerwowy i nadnercza. Spowodowana mutacją w genie ABCD1, lokalizowanym na chromosomie X, ALD jest chorobą sprzężoną z płcią, głównie dotykającą więc mężczyzn.
Choroba ta prowadzi do akumulacji długich łańcuchów kwasów tłuszczowych w organizmie, co powoduje poważne uszkodzenia w mózgu i nadnerczach, objawiające się postępującą demielinizacją i neurodegeneracją.
Oznacza to, że pacjenci cofają się w rozwoju, a z czasem tracą wzrok, słuch i kontrolę nad mięśniami. Rozwijają się u nich objawy padaczki i demencja.
Dalsza część artykułu pod materiałem wideo
O niewydolności serca wciąż wiemy za mało
Zobacz także: Najgorszy wybór. Zmiany w mózgu i jelitach
Adrenoleukodystrofia (ALD) manifestuje się w różnym nasileniu. Najbardziej wyniszczająca forma ALD ujawnia się w dzieciństwie i prowadzi do trwałego upośledzenia oraz śmierci.
Czy ALD da się wyleczyć?
Pacjenci z ALD zazwyczaj otrzymywali opiekę paliatywną, mającą na celu łagodzenie objawów, ale nie zatrzymującą progresji choroby. To zmieniło się w latach 80., kiedy rodzice chłopca chorego na ALD, Michaela i Augusto Odone, nie akceptując braku dostępnych opcji leczenia, podjęli własne badania w tym zakresie.
Zobacz także: Zbawienne dla jelit i serca. Nowe badania potwierdzają
We współpracy z chemikami stworzyli unikalną mieszankę trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny (w proporcji 4:1), która została nazwana olejem Lorenza i została zaprojektowana w taki sposób, aby zapobiegać tworzeniu się długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, które są kluczowe w patogenezie ALD.
Ich historię można zobaczyć w filmie "Olej Lorenza" (reż. George Miller), który miał swoją premierę w roku 1992 i zyskał nominację do Złotych Globów oraz dwóch Oscarów.
Olej Lorenza przedłużył życie syna jego twórców i zyskał uznanie dzięki badaniom przeprowadzonym przez Instytut Baltimore, które wykazały, że u większości badanych chłopców z mutacją chromosomu X, stosowanie oleju zapobiegało rozwojowi ALD.
Choć mieszanka nie jest lekarstwem dla osób, u których choroba już się rozwinęła, wykazano, że może spowalniać jej postęp i w niektórych przypadkach zapobiegać ciężkiej niepełnosprawności oraz śmierci.
Chociaż "olej Lorenza" nie jest w Polsce sprzedawany i refundowany, istnieje możliwość ubiegania się o jego import docelowy. Naukowcy nie ustają jednak w poszukiwaniach skuteczniejszych metod terapii — takich, które cofają rozwój choroby. Jedną z obiecujących dróg jest wykorzystanie komórek macierzystych.
