Przebadali tysiące osób i znaleźli trop. Ma związek z rakiem prostaty

• Badacze przeanalizowali dane genetyczne ponad 4,5 tys. osób z agresywnym rakiem prostaty.
• Dziedziczną mutację CDK12 wykryto u pięciu mężczyzn, a u wszystkich choroba dała przerzuty.
• Naukowcy wskazują, że gen CDK12 można stosunkowo łatwo dodać do obecnych testów genetycznych.

Zespół z University of British Columbia przeanalizował dane genetyczne ponad 4,5 tys. osób z agresywną postacią raka prostaty. W tej grupie badacze znaleźli pięciu mężczyzn z odziedziczoną mutacją CDK12. U wszystkich pojawiły się przerzuty, gdy mieli od 44 do 66 lat.

Jak podaje PAP, to ważna zmiana w ocenie roli tego genu. CDK12 był już wcześniej łączony z rakiem prostaty, ale naukowcy zakładali, że groźne uszkodzenia pojawiają się dopiero w ciągu życia. Nowa analiza wskazuje, że w części przypadków mutację można odziedziczyć.

Badacze przypominają, że większość nowotworów rozwija się wskutek mutacji gromadzących się z wiekiem. Inaczej wygląda grupa chorób dziedzicznych, która według naukowców odpowiada za 5 do 10 proc. takich przypadków. Dotąd najczęściej wskazywano geny BRCA1 i BRCA2, teraz do tej listy dołącza CDK12.

Autorzy pracy opublikowanej w piśmie "Cancer Discovery" podkreślają, że właśnie agresywny przebieg zwrócił ich uwagę. W każdym wykrytym przypadku choroba miała już charakter przerzutowy w chwili rozpoznania. To dlatego naukowcy widzą tu argument za wcześniejszym wyłapywaniem rodzin obciążonych takim wariantem genetycznym.

Według zespołu najważniejsze jest to, że potrzebne narzędzia już istnieją. Obecne metody kliniczne potrafią wykrywać mutacje w CDK12, więc dodanie tego genu do standardowych testów na dziedziczne ryzyko raka prostaty nie wymaga tworzenia całkiem nowego systemu badań. To może przyspieszyć wykorzystanie odkrycia w praktyce.

Naukowcy zaznaczają też dodatkowy wątek. Z ich obserwacji wynika, że mutacja w genie CDK12 może mieć związek także z ryzykiem raka jajnika, bo w części rodzin pojawiały się takie zachorowania, a u jednej pacjentki wykryto ten wariant. Sama mutacja pozostaje jednak wyjątkowo rzadka, choć może dotyczyć setek rodzin na świecie.