Uzbekistan: odkryli dziesiątki nowych mutacji u dzieci. Wskazali przyczynę

• Uzbeckie ministerstwo poinformowało o odkryciu dziesiątek nowych mutacji genetycznych u dzieci.
• Aż 86 proc. przebadanych ma co najmniej jeden "uszkodzony" gen, co naukowcy wiążą z małżeństwami wśród krewnych.
• Dane trafiły do międzynarodowych baz i mają wesprzeć medycynę spersonalizowaną oraz profilaktykę.

Uzbekistan ogłosił wyniki pionierskich badań genomów dzieci, prowadzonych przez Centrum Nowoczesnych Technologii przy Ministerstwie Szkolnictwa Wyższego, Nauki i Innowacji. Jak podaje PAP, to pierwsze tak dogłębne analizy w tym kraju. Naukowcy wykryli dziesiątki mutacji, których wcześniej nie opisała światowa literatura, a rezultaty zasilą międzynarodowe bazy danych, wzmacniając pozycję Uzbekistanu w genomice.

Kluczowy wniosek badaczy jest alarmujący: co drugie dziecko w projekcie ma mutację genetyczną, co wskazuje na dziedziczny charakter wielu schorzeń. Według komunikatu ministerstwa aż 86 proc. uczestników to nosiciele co najmniej jednego "uszkodzonego" genu, czyli ok. dwukrotnie więcej niż światowa średnia. Jednocześnie instytucja nie podała liczby przebadanych osób, co pozostaje ważnym zastrzeżeniem interpretacyjnym.

Badacze łączą podwyższony odsetek mutacji z częstymi małżeństwami zawieranymi między spokrewnionymi osobami. Ministerstwo wskazuje, że w niektórych regionach takie związki mogą sięgać nawet jednej czwartej wszystkich małżeństw. W ocenie zespołu wpływa to nie tylko na ryzyko rzadkich chorób, ale także na częstsze schorzenia, jak cukrzyca, choroby serca czy nowotwory, które mogą pojawiać się u coraz młodszych osób.

Władze naukowe w Taszkencie podkreślają wagę profilaktyki. Eksperci rekomendują badania genetyczne przed ślubem oraz wczesne programy przesiewowe dla dzieci. Taki system ma umożliwić szybsze wykrywanie zagrożeń i skuteczniejsze leczenie, zanim choroby się rozwiną.

Prof. Szachlo Turdykułowa, dyrektor Centrum Nowoczesnych Technologii i kierownik projektu "1000 genomów Uzbekistanu", akcentuje przełomowy charakter prac. "Po raz pierwszy udało się zobaczyć prawdziwy obraz genów narodu" - podkreślił naukowiec.

Jeśli większość dzieci ma ukryte mutacje, nie da się powstrzymać tego procesu bez systemu poradnictwa genetycznego i profilaktyki — dlatego badania przedmałżeńskie są niezwykle ważne — dodaje.

Projekt "1000 genomów Uzbekistanu" tworzy mapę genetyczną populacji oraz krajowy biobank. Zebrane dane mają stać się podstawą rozwoju medycyny spersonalizowanej, opracowania nowych leków i bardziej precyzyjnych programów diagnostycznych.

Ministerstwo przypomina, że Centrum Nowoczesnych Technologii prowadzi badania także w biotechnologii, nanotechnologii i sztucznej inteligencji, a jego zespół uczestniczył m.in. w identyfikacji nowych szczepów koronawirusa i współtworzeniu szczepionki ZF-UZ-VAC 2001.