Pacjenci z chorobami rzadkimi czekają na refundację. Eksperci alarmują

We wrześniu br. posłowie złożyli propozycje zmian w ustawie refundacyjnej, które mają umożliwić szybsze wdrożenie leków na choroby rzadkie do refundacji.

Profesor Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, zaznaczyła, że nowe regulacje mają uwzględniać szeroki zakres kryteriów, takich jak wpływ choroby na całą rodzinę, oraz modyfikację progu opłacalności terapii, co ma kluczowe znaczenie z uwagi na wysokie koszty leków.

Obecnie trwają konsultacje społeczne dotyczące tych propozycji – dodała prof. Chybicka.

Jednym z sześciu kluczowych obszarów w "Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025", przyjętym przez rząd 13 sierpnia br., jest poprawa dostępu do leków i wyrobów medycznych dla pacjentów z rzadkimi schorzeniami. Chociaż w ostatnich latach dostęp do leków w Polsce się poprawił, wiele grup pacjentów wciąż czeka na skuteczne terapie.

Profesor Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Frycza Modrzewskiego, wskazał na kilka schorzeń, takich jak miastenia gravis czy rzadkie zespoły padaczkowe, które nadal wymagają lepszego dostępu do nowoczesnych terapii.

Miastenia gravis, choroba autoimmunologiczna, która prowadzi do osłabienia mięśni, jest przykładem schorzenia, dla którego dostęp do nowoczesnych leków może ratować życie. W 2023 r. Ministerstwo Zdrowia wprowadziło program lekowy, który objął refundacją dwa kluczowe leki: rytuksymab i efrartigimod alfa. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zaznaczyła jednak, że wciąż potrzebne są nowe terapie, takie jak zilukoplan czy rozanoliksyzumab, które mogą pomóc pacjentom wrócić do normalnego życia.

Dla pacjentów z rzadkimi zespołami padaczkowymi, takimi jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta, refundacja leków jest kwestią kluczową. Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, podkreśliła, że pacjenci wciąż czekają na refundację fenfluraminy, leku niezbędnego w terapii tych chorób.

- Od 1 stycznia br. refundowany jest kannabidiol, ale fenfluramina wciąż pozostaje niedostępna – dodała specjalistka.

Eksperci wskazali również na sukces programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Polska znajduje się w czołówce krajów europejskich, jeśli chodzi o dostępność terapii dla pacjentów z SMA, dzięki nowoczesnym terapiom genowym.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska zaznaczyła, że większość dzieci, u których w przesiewie noworodkowym wykryto mutację powodującą SMA, otrzymuje terapię genową – onasemnogen abeparwowek, podawaną jednorazowo w życiu.

Leczenie pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (HAE) jest obszarem, który również wymaga dalszych zmian. Mimo sukcesu programu lekowego, konsultant krajowa w dziedzinie alergologii, prof. Karina Jahnz-Różyk, zaznaczyła, że kryteria kwalifikacji są zbyt restrykcyjne.

- Aktualne wytyczne europejskie wskazują, że każdy pacjent z obrzękiem powinien mieć możliwość korzystania z terapii profilaktycznej, nie tylko ci z dużą liczbą napadów – wyjaśniła ekspertka.

Kolejnym obszarem wymagającym poprawy jest leczenie chłoniaka rozlanego z dużych komórek B, agresywnego nowotworu układu krwiotwórczego. Prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii, podkreśliła, że nowa klasa leków – przeciwciała bispecyficzne, takie jak epkorytamab i glofitamab – oferują pacjentom alternatywę wobec terapii CAR-T, do której nie wszyscy się kwalifikują.

Czytaj więcej: Nie żyje Sammy Basso. Był najdłużej żyjącą osobą z tą chorobą.

Eksperci zgodnie podkreślają, że wprowadzenie krótszej ścieżki refundacyjnej dla leków na choroby rzadkie jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.

Profesor Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, zwróciła uwagę na konieczność poszerzenia badań przesiewowych noworodków o dodatkowe schorzenia lizosomalne, takie jak choroba Fabry’ego czy choroba Gauchera, co pozwoli na szybsze wdrożenie terapii i poprawi wyniki leczenia.

Wobec rosnących oczekiwań pacjentów i specjalistów, konsultacje społeczne oraz prace nad zmianami w przepisach mogą okazać się kluczowe dla przyszłości leczenia rzadkich chorób w Polsce.