Terapia genowa odmieniła życie 6-latki. Znowu widzi po zmroku

Saffie Sandford, sześcioletnia mieszkanka Wielkiej Brytanii, doświadczyła niezwykłej poprawy wzroku dzięki terapii genowej. Ta nowatorska metoda, zastosowana w Great Ormond Street Hospital w Londynie, przyniosła dziewczynce możliwość ponownego widzenia w słabym świetle. Saffie cierpi na rzadką postać wrodzonej ślepoty Lebera, spowodowaną mutacją genu RPE65, która prowadzi do pogarszającej się zdolności widzenia.

Rodzina dziewczynki już od jej piątego roku życia zauważała trudności w widzeniu po zmroku. Po diagnozie w Moorfields Eye Hospital, Saffie została skierowana do Great Ormond Street Hospital, gdzie zaoferowano jej terapię Luxturna. To innowacyjne leczenie jest pierwszym tego rodzaju w brytyjskim systemie ochrony zdrowia NHS, skierowanym do dzieci z genetyczną przyczyną utraty wzroku.

Pierwsze leczenie jednego oka odbyło się w kwietniu 2025 r., tuż przed szóstymi urodzinami Saffie, a drugiego we wrześniu tego samego roku. Efekty terapii były bardzo emocjonujące dla całej rodziny. Saffie nie tylko zaczęła lepiej widzieć po zmroku, ale zmiana ta wpłynęła na wiele aspektów jej codziennego życia.

- Diagnoza była dla nas szokiem, ponieważ nie byliśmy świadomi choroby ani tego, że jesteśmy jej nosicielami. Terapia dała nam jednak nadzieję i ulgę - mówi matka dziewczynki, Lisa, podkreślając, jak ogromne znaczenie ma dostępność tego leczenia w NHS.

Przypadek Saffie wpisuje się w szeroko zakrojone badania prowadzone wspólnie przez Great Ormond Street Hospital i University College London. Naukowcy opublikowali wyniki największego brytyjskiego badania na ten temat, obejmującego piętnaścioro dzieci leczonych w latach 2020–2023. Wyniki te zostały opublikowane na łamach "JAMA Ophthalmology".

W badaniach stosowano nowatorskie, bezbolesne techniki, pozwalające na mierzenie efektywności terapeutycznej poprzez analizę sygnałów wzrokowych. U siedmiorga z dziesięciorga dzieci zaobserwowano znaczącą poprawę w funkcjonowaniu wzrokowym.

Rob Henderson, konsultant okulistyki, wyjaśnia, że choć efekty mogą być niewielkie, dla rodzin dzieci z takimi schorzeniami mają one ogromne znaczenie. Poprawa widzenia po zmroku daje bowiem dzieciom więcej samodzielności i radości z życia.

Oliver Marmoy, specjalista kliniczny, podkreśla, że szpital stosuje metody przyjazne dzieciom, które umożliwiają ocenę efektywności terapeutycznej w sposób bezstresowy i przystosowany do potrzeb młodych pacjentów. Badanie VEP stało się nowym standardem w ocenie wpływu terapii genowej na pacjentów pediatrycznych.

- Jesteśmy niezmiernie wdzięczni za szansę, jaką dostała nasza córka. Chociaż zdajemy sobie sprawę, że efekty mogą nie być trwałe, codziennie jesteśmy szczęśliwi, obserwując jej postępy - dodaje mama 6-latki.