Rodzina, która nie odczuwa bólu. Odkryli przyczynę po długich latach badań

Za brak odczuwania bólu u rodziny Marsilis odpowiada mutacja w genie ZFHHX2. Zaburzenie sprawia, że jej członkowie nie cierpią nawet podczas złamań czy oparzeń. Międzynarodowy zespół naukowców, którzy prowadzili badania twierdzi, że odkrycie może wyznaczyć drogę do opracowania nowych metod zwalczania długotrwałego bólu.

Spędziliśmy kilka lat próbując zidentyfikować gen, który jest przyczyną tego zjawiska. To szczególne zaburzenie może dotyczyć tylko jednej rodziny na całym świecie - powiedział biolog molekularny James Cox z University College London.

Najlepszym przykładem, jak działa mutacja, jest niewesoła przygoda Letizii Marsilis. 52-latka przewróciła się, zjeżdżając na nartach. Złamała bark, ale niczego nie poczuła. Zjeżdżała dalej aż do końca dnia i dopiero następnego ranka zdała sobie sprawę, że konieczna jest wizyta u lekarza - podaje Science Alert.

Dzięki bardziej szczegółowym badaniom umożliwiającym dokładne zrozumienie, w jaki sposób mutacja wpływa na wrażliwość na ból oraz sprawdzenie, jakie inne geny mogą być zaangażowane w ten proces, moglibyśmy określić nowe kierunki rozwoju leków przeciwbólowych - wyjaśnia Anna Maria Aloisi z uniwersytetu w Sienie, która uczestniczyła w badaniach.

To, co dla lekarzy jest nadzieją na leczenie bólu, dla włoskiej rodziny jest przekleństwem. 78-letnia matka Letizii nie zdawała sobie sprawy ze złamań, które zostały zdiagnozowane dużo później. Przez brak sygnału alarmowego, jakim jest ból, kości nie zrastały się prawidłowo. To samo dotyczy 24-letniego syna Letizii Marsilis, u którego prześwietlenia wykazały liczne mikropęknięcia w stopach. Chłopak gra w piłkę nożną, a mutacja genetyczna maskuje kontuzje.

Eksperci ustalili, że mutacja genowa występuje w rodzinie od trzech pokoleń. Czasami zdarza się, że jej członkowie czują dyskomfort, gdy na przykład skaleczą się. Jednak mija ono dosłownie po sekundzie. Badacze podejrzewają, że zmiana w genie ZFHX2 zakłóca sposób regulacji innych genów odpowiedzialnych za sygnalizowanie bólu. Są znane podobne przypadki, jednak ten dotyczący włoskiej rodziny jest tak wyjątkowy, że badacze nadali mu nazwę "syndromu Marsilis".

Widziałeś lub słyszałeś coś ciekawego? Poinformuj nas, nakręć film, zrób zdjęcie i wyślij na redakcjao2@grupawp.pl.