Jak co roku, w ostatni dzień lutego, obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest to święto, mające na celu zwiększenie świadomości istnienia takich schorzeń. W Polsce pierwsze tego typu wydarzenie odbyło się w 2010 roku, dwa lata po premierze na świecie.
Co roku obchody tego dnia gromadziły mnóstwo ludzi na całym świecie. Organizowane były pikniki, występy, koncerty. W tym roku, z powodu pandemii koronawirusa, cała nauka o tych chorobach odbywa się przez internet.
Najczęściej występujące choroby rzadkie to Akromegalia, Zespół Huntera czy Obrzęk Naczynioruchowy (HAE). Akromegalia to endokrynologiczna choroba, spowodowana najczęściej guzem przysadki, który powoduje nadmierną produkcję hormonu wzrostu. W Polsce cierpi na nią ok. 3 tys. osób.
Prowadzi to do zmian w wyglądzie - przede wszystkim twarzy. Pojawia się wysunięta do przodu żuchwa, powiększenie języka, powiększenie tkanek miękkich: małżowin usznych, nosa, uwypuklenie łuków brwiowych. Często powiększają się dłonie i stopy - opisuje RMF24 prof. dr hab. n. med. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Bardzo istotne jest jak najwcześniejsze wykrycie tej choroby ze względu na obecność skutecznych metod leczenia. Pacjenci mają szansę na wyleczenie.
Kolejnym rzadkim schorzeniem jest Zespół Huntera. Dotyczy on głównie chłopców. Choroba niszczy wszystkie organy i komórki ze względu na to, że organizm nie wytwarza enzymu rozkładającego cukry złożone.
Choroba jest nieuleczalna, ale nowoczesna medycyna pozwala zastosować tzw. enzymatyczną terapię zastępczą, podczas której wykorzystany jest syntetyczny enzym. W ten sposób pacjenci mogą lepiej funkcjonować i znacznie poprawia to ich jakość życia.
Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy, określany skrótem HAE, to ultrarzadka choroba występująca z częstością 1 na 50 tysięcy mieszkańców.
W Polsce rozpoznanych jest około 400 pacjentów z niedoborem tzw. białka C1 inhibitora, który warunkuje napadowe obrzęki - zwłaszcza dłoni i stóp, które wprawdzie nie swędzą, ale może się zdarzyć bardzo niebezpieczny obrzęk błony śluzowej gardła lub krtani bezpośrednio zagrażający życiu czy obrzęk jelit charakteryzujący się napadowym bólem powiedziała RMF24 prof. Ewa Czarnobilska z HAE Center w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.
Choroba przebiega w postaci nawracających napadów HAE w różnej lokalizacji i z różną częstością. Leczenie polega na leczeniu napadów obrzęków. Szacuje się, że ta choroba w przyszłości wystąpi u 20–25% ogólnej populacji.
Czytaj też: Ukraina. Tragiczna eksplozja w szpitalu zakaźnym
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
